Glavni Traheitis

Cistična fibroza pri otrocih

Če predstavitve niste mogli najti in prenesti, jo lahko naročite na naši spletni strani. Poskusili bomo najti material, ki ga potrebujete, in ga poslati po e-pošti. Če imate kakršna koli vprašanja ali zahteve, se obrnite na nas:

Če imate kakršna koli vprašanja ali zahteve, se obrnite na nas:

Socialna omrežja so že dolgo sestavni del našega življenja. Od njih se učimo novic, komuniciramo s prijatelji, sodelujemo v interaktivnih klubih, ki nas zanimajo

Cistična fibroza Cistična fibroza je prvič bolezen izoliral iz skupine celiakije (bolezni z okvarjeno črevesno absorpcijo) leta 1936 dunajski pediater Guido. - predstavitev

Predstavitev je pred 4 leti objavil uporabnik Aigerim Ibrahimova

Podobne predstavitve

Predstavitev na temo: "Cistična fibroza Cistična fibroza Bolezen je iz skupine celiakije (bolezni z motnjami črevesne absorpcije) prvič izoliral dunajski pediater Guido." - Prepis:

3 Prvič je bolezen izoliral iz skupine celiakije (bolezni z okvarjeno črevesno absorpcijo) leta 1936 dunajski pediater Guido Fanconi.

4 Po različnih podatkih se bolezen pojavlja s pogostnostjo od 1: 2500 do 1: 8000 novorojenčkov, kar kaže na znatno razširjenost prenosa ustreznega gena. Epidemiologija

5 Razvoj cistične fibroze je povezan z mutacijo gena, ki se nahaja na kromosomu 7 Bolezen se podeduje avtosomno recesivno, enako pogosto so prizadeti dečki in deklice

6 Zaradi kršitve prenosa elektrolitov skozi membrano celic, ki obdajajo kanale žlez zunanje sekrecije, postane izloček, ki ga izločajo te žleze, pretirano gost in viskozen; motena je kemijska sestava tekočin, ki nastanejo v telesu. To hitro privede do resnih motenj lokalnih mehanizmov samočiščenja, imunosti in prebave..

7 I. Oblike cistične fibroze Mešano (pljučno-črevesno) z lezijami prebavil in bronhopulmonalnega sistema (7580%). Pljučni (1520%). Črevesje (5%). II. Faza in aktivnost procesa Faza remisije: aktivnost: nizka; povprečno. Faza poslabšanja.

9 Simptomi dihalnega sistema: kronični kašelj, ponavljajoča se pljučnica in atelektaza, hiperekstenzija pljuč, palčke (nekakšna deformacija nožnih falang prstov), nenehno piskanje ob avskultaciji, prisotnost Pseudomonas aeruginosa v izpljunku, stafilokoki, glive Klebsiella, Klebsiella ; Gastrointestinalni simptomi: steatoreja (maščoba v blatu), kronična driska, prolaps rektuma, ciroza jeter, holecistitis, črevesne blokade; Drugi simptomi: zastoj v rasti, znižanje ravni beljakovin v krvi, anemija in edem pri dojenčkih.

10 Pri diagnosticiranju cistične fibroze se upoštevajo klinični podatki, otroška in družinska anamneza ter dodatne raziskave. Preizkus z znojem Merjenje razlike v potencialu nosu Za postavitev diagnoze se opravi neposredna določitev nosilca okvarjenega gena. Glede na indikacije, rentgenske preiskave, ultrazvočni pregled (ocena stanja trebušne slinavke), biokemične in imunološke študije

11 Bronhogram 6-letnega otroka z mešano obliko cistične fibroze: deformirani bronhiji, razpršeni valjasti in vrečasti bronhiektazi

12 Navadni rentgen prsnega koša (čelna projekcija) 7-letnega otroka s pljučno cistično fibrozo (faza remisije): emfizem, difuzna pnevmokleroza, še posebej izrazita v koreninskih conah

13 Mikrolek trebušne slinavke v mešani obliki cistične fibroze: 1 interlobularni in intralobularni kanali, razširjeni in napolnjeni z acidofilnim večplastnim izločkom; 2 zaraščanje vezivnega tkiva. Obarvanje s hematoksilinom in eozinom; × 80.

14 Pomanjkanje vitamina E se kaže v hemolitični anemiji pri novorojenčkih in nevroloških simptomih pri starejših otrocih. Obstrukcija distalnega tankega črevesa se pojavi pri 2% otrok, mlajših od 5 let, pri 27% bolnikov, starejših od 30 let, 715% bolnikov vseh starosti.

15 Diabetes mellitus je diagnosticiran pri 20% odraslih bolnikov s cistično fibrozo. Fibroza jeter, ki se v različni meri razvije pri skoraj vseh bolnikih s cistično fibrozo, v 510% primerov napreduje do hude jetrne bolezni z biliarno cirozo in portalsko hipertenzijo.

16 Cilji zdravljenja: vzdrževanje bolnikovega življenjskega sloga čim bolj blizu življenja zdravih otrok; preprečevanje in zdravljenje poslabšanj bronhopulmonalnih bolezni; zagotavljanje ustrezne prehrane. Obvezne sestavine zdravljenja bolnikov s cistično fibrozo so: metode drenaže bronhialnega drevesa in fizioterapevtske vaje; dietna terapija; mukolitična terapija; antibiotična terapija; nadomestno zdravljenje z zdravili trebušne slinavke; vitaminska terapija; zdravljenje zapletov cistične fibroze.

17 V zadnjih 20 letih je zdravljenje bolnikov s cistično fibrozo doseglo določen uspeh, kar je povprečno pričakovano življenjsko dobo povečalo na 25 let. Večina bolnikov umre zaradi dihalne odpovedi (95%); drugi vzroki smrti vključujejo odpoved jeter in druge zaplete. Nekateri ljudje s cistično fibrozo živijo več kot leta. Zaradi prirojene obliteracije (pustošenja) semenskih vodov so skoraj vsi moški, ki trpijo zaradi cistične fibroze, sterilni. Pri ženskah s cistično fibrozo pride do gostega spermicidnega izločka materničnega vratu, kar zmanjša verjetnost oploditve.

Cistično fibrozo pri otrocih je opravila OI Netsvetaeva

Število diapozitivov: 29

Cistično fibrozo pri otrocih so izvedli: Netsvetaeva O.I., 613 gr.

Cistična fibroza (iz latinskega "mucus" - sorodno sluzi, sluznici in "viscidus" - lepljiv) je dedna bolezen, ki jo povzroča mutacija gena CFTR (transmembranski regulator cistične fibroze), za katero so značilne poškodbe eksokrinih žlez vitalnih organov in sistemov, podedovane na avtosomni recesivni način s hudim potekom in prognozo.

Epidemiologija Po različnih virih se bolezen pojavlja pogosto od 1: 2500 do 1: 8000 novorojenčkov. V Rusiji se vsako leto rodi približno 650 bolnikov s cistično fibrozo in po vsem svetu več kot 45.000 otrok. Povprečna pričakovana življenjska doba bolnikov s cistično fibrozo ni presegla 5 let prej, danes je povprečna pričakovana življenjska doba takih bolnikov 16-23. 6 let

Genetika Gen CFTR je bil izoliran leta 1989. Vsebuje 27 eksonov, obsega 250.000 baznih parov in se nahaja na sredini dolge roke 7. kromosoma. Do danes je bilo ugotovljenih več kot 1000 genskih mutacij, ki so odgovorne za razvoj simptomov CF..

Bolezen se deduje avtosomno recesivno, enako pogosto so prizadeti tudi fantje in deklice

Vrste mutacij CFTR (Tsui 1992, Welsh in Smith 1993, Kerem 1996) Proizvodnja beljakovin razreda 1 Obdelava razreda II Regulacija razreda III Regulacija razreda IY G 542 X F 508 G 551 DR 334 W Zmanjšanje razreda Y v normalni RNA ali beljakovinah 3849 + 10 kb. C—> T Š 1282 X d. I 507 G 1244 E R 347 P A 455 E R 553 X S 549 I S 1255 P R 117 H 5 T 621 + 1 G-T S 549 R 1811 + 1, 6 kb. A-G 2143 del. T N 1303 K 1677 del. TA

Razvrstitev mutacij CFTR glede na resnost fenotipske manifestacije (Kerem, 1996) "hudo", "mehko" "spreminjajoče se" F 508 R 117 H G 85 E G 542 X 3849 + 10 kb. C-> T R 334 W G 551 D R 374 P 5 T R 553 X T 338 I W 128 2 X G 551 S N 1303 K 1677 del. TA 621 + 1 G-A 1717 -1 G-A

Patogeneza Mutacija gena CFTR v homozigotnem stanju vodi do motenj v strukturi, delovanju in sintezi beljakovin (CFTR), ki tvorijo klorov kanal v apikalni membrani epitelijskih celic, ki obdajajo odvodne kanale trebušne slinavke, črevesja, bronhopulmonalnega sistema, urogenitalnega trakta, skozi katerega se odvija prenos elektrolitov ( pretežno pasivni transport klorovih ionov).

Posebne študije so pokazale, da je ta beljakovina sam klorov kanal in ne njegov regulator, kot smo predpostavljali prej; Patološki protein ne more igrati vloge klorovega kanala v apikalnem delu celične membrane in v njej se kopičijo klorovi ioni, spreminja se električni potencial v lumnu odvodnih kanalov, kar prispeva k povečanemu sproščanju natrijevih ionov iz lumna v celico, kar vodi do večje "absorpcije" zunajcelične vodne komponente, posledica katerih je zgoščevanje izločkov žlez zunanje sekrecije, težava njihove evakuacije in sekundarne spremembe v teh organih.

Klasifikacija cistične fibroze Oblike cistične fibroze • Mešano (pljučno-črevesno) z lezijami prebavil in bronhopulmonalnega sistema (75-80%). • Pljučni (15-20%). • Črevesje (5%). Nekateri avtorji ločijo tudi jetrno s simptomi ciroze, portalne hipertenzije in ascitesa, izoliran elektrolit (Barrettov psevdosindrom); mekonijeva obstrukcija, atipične in izbrisane oblike cistične fibroze.

Otrok s cistično fibrozo

Bronhopulmonalne spremembe: žleze sluznice, ki obdajajo dihalni trakt, proizvajajo veliko količino viskoznega izločka, ki se kopiči v lumnu bronhijev in povzroči popolno obstrukcijo majhnih bronhiol. Kot posledica okužbe negibne in viskozne sluzi s patogeno mikrofloro se razvije gnojno vnetje. Skladno s tem se sluzna skrivnost nadomesti z gnojno. Zaradi motenj naravnega prehoda izpljunka, ki se izvaja z gibi trepalnic epitelija, se obstrukcija poveča, kar vodi do stopnjevanja infekcijskega procesa in nastanka začaranega kroga: obstrukcija, okužba-vnetje.

V stenah bronhijev se odkrijejo znaki vnetja različne resnosti. Celične strukture, ki zagotavljajo moč bronhialne stene, so uničene, kar vodi v nastanek bronhioektazij in bronhiektazij. Ker se postopek popolne obliteracije majhnih bronhijev zgodi dovolj hitro, zadrževanje zraka v dihalnih poteh nastopi že v zgodnjih fazah bolezni. Progresivno bronhialno obstrukcijo in zadrževanje zraka lahko spremlja nastanek atelektaz in emfizema. Ko se resnost bolezni poveča, se odkrijejo pogoste bronhiektazije in znaki uničenja pljučnega parenhima, poveča se hipoksemija, razvije se pljučna hipertenzija in cor pulmonale.

Okužba: V razmerah mukostaze in bronhialne obstrukcije pri otrocih s CF že v prvem letu življenja ali pozneje, pogosto v ozadju virusne okužbe, ki zmanjšuje učinkovitost lokalnih protimikrobnih obrambnih mehanizmov, v spodnja dihala prodre veliko število različnih patogenih mikroorganizmov. Najpogostejši so bacili gripe (Haemophilius influenzae), zlati stafilokok (Staphylococcus aureus) in plazemska pasma (Pseudomonas aeruginosa). Značilno je, da so dihalni trakti predvsem okuženi s sv. aureus, ki ji sledi P. aeruginosa. Če se patogen (P. aeruginosa ali St. aureus itd.) Redno seje iz bronhialnih izločkov več kot 6 mesecev, se uporablja izraz kronična Pseudomonas aeruginosa ali stafilokokna okužba. Razvoj kronične okužbe s Pseudomonas aeruginosa spodnjih dihalnih poti običajno spremlja povečanje respiratornih simptomov in postopno poslabšanje pljučne funkcije. V tem primeru se P. aeruginosa lahko preoblikuje v mukoidne (sluzne) oblike. Mukoidne oblike P. aeruginosa so obdane s sluzno kapsulo (alginat), ki jih ščiti pred delovanjem antibiotikov, protiteles in drugih imunskih obrambnih dejavnikov. Pri kronični Pseudomonas aeruginosa je odstranjevanje P. aeruginosa iz bronhialnega drevesa skoraj nemogoče..

Bronhogram 6-letnega otroka z mešano obliko cistične fibroze: deformirani bronhiji, razpršeni valjasti in vrečasti bronhiektazi

Navadni rentgen prsnega koša (čelna projekcija) 7-letnega otroka s pljučno cistično fibrozo (faza remisije): emfizem, difuzna pnevmokleroza, še posebej izrazita v hilarnih conah

Diagnostika Pri diagnosticiranju cistične fibroze, kliničnih podatkih, otroški in družinski anamnezi se upoštevajo dodatne raziskave. Test znoja Standardna tehnika (metoda Gibson-Cook) vključuje uporabo kvantitativne jonoforeze pilokarpina: z uporabo šibkega električnega toka se zdravilo vbrizga v kožo in stimulira znojnice. Zbrani znoj se stehta, nato se določi koncentracija natrijevih in klorovih ionov. Za izvedbo testa je treba zbrati najmanj 100 mg znoja. Preskus se šteje za pozitivnega, če je vsebnost klorida 60 mmol / l ali več, medtem ko razlika med vrednostmi klora in natrija ne presega 10 mmol / l. Če je odgovor pozitiven, je treba test znoj ponoviti: za dokončno diagnostično ugotovitev so potrebni 2-3 pozitivni vzorci in zanesljivi klinični dokazi. Ponavljajoče se testiranje znoja je priporočljivo tudi, če: so rezultati prvega testa vprašljivi; rezultati prvih testov so negativni, vendar klinične manifestacije kažejo na CF z veliko verjetnostjo. Lažno negativni rezultati: testiranje novorojenčkov v prvih dneh življenja, otrok z edemi brez beljakovin (za odpravo edema), hipoproteinemijo in tudi med zdravljenjem z antibiotikom Kloksacilin

Nanoduct (™) sistem za analizo znojenja novorojenčkov

Genetsko testiranje vseh možnih mutacij, povezanih s CF, je izredno drago, saj število znanih mutacij že presega 1000. Pogostost vsake od teh mutacij se zelo razlikuje. Če pa na nobenem od bolnikovih kromosomov ne najdemo nobene od 10 najpogostejših mutacij v dani regiji, se verjetnost diagnoze CF močno zmanjša. Neonatalna diagnostika. Koncentracije imunoreaktivnega tripsina (IRT) v krvi novorojenčkov s CF so skoraj 5 do 10-krat višje od ravni IRT pri zdravih otrocih te starosti. Za merjenje koncentracije IRT se posušijo krvne madeže novorojenčkov z radioimunskim testom ali encimsko povezanim testom (ELISA ali PSA). Meje med lažno pozitivnimi in lažno negativnimi so ozke -

Predstavitev na temo "Cistična fibroza pri otrocih"

Ocene

Pripis k predstavitvi

Predstavitev za šolarje na temo "Cistična fibroza pri otrocih" v medicini. pptCloud.ru - priročen imenik z možnostjo brezplačnega prenosa predstavitve powerpoint.

Vsebina

Cistična fibroza pri otrocih

- dedna bolezen, za katero so značilne sistemske poškodbe eksokrinih žlez (zunanja sekrecija) in se kažejo v hudih okvarah dihal, prebavil in drugih organov.

Leta 1936 je dunajski pediater Guido Fanconi bolezen prvič izoliral iz skupine celiakije (bolezni z oslabljeno črevesno absorpcijo)..

Po različnih podatkih se bolezen pojavlja s pogostnostjo od 1: 2500 do 1: 8000 novorojenčkov, kar kaže na znatno razširjenost prenosa ustreznega gena. Epidemiologija

Razvoj cistične fibroze je povezan z mutacijo gena, ki se nahaja na kromosomu 7. Bolezen se podeduje avtosomno recesivno, enako pogosto so prizadeti dečki in deklice

Razvojni mehanizem

Zaradi kršitve prenosa elektrolitov skozi membrano celic, ki obdajajo kanale žlez zunanje sekrecije, postane izloček, ki ga izločajo te žleze, pretirano gost in viskozen; motena je kemijska sestava tekočin, ki nastanejo v telesu. To hitro privede do resnih motenj lokalnih mehanizmov samočiščenja, imunosti in prebave..

Klasifikacija cistične fibroze

I. Oblike cistične fibroze • Mešana (pljučno-črevesna) z lezijami prebavil in bronhopulmonalnega sistema (75-80%). • Pljučna (15-20%). • Črevesna (5%). II. Faza in aktivnost procesa • Faza remisije: • aktivnost: - nizka; - srednja. • Faza poslabšanja.

Otrok s cistično fibrozo

Klinične manifestacije

simptomi s strani dihalnega sistema: kronični kašelj, ponavljajoča se pljučnica in atelektaza, hiperekstenzija pljuč, palčke (nekakšna deformacija nohtov falang prstov), nenehno piskanje med avskultacijo, prisotnost Pseudomonas aeruginosa, stafilokokov, Klebsiella, glive, hemoptize gastrointestinalni simptomi: steatoreja (maščoba v blatu), kronična driska, prolaps rektuma, ciroza jeter, holecistitis, črevesne blokade; drugi simptomi: zastoj v rasti, znižanje ravni beljakovin v krvi, anemija in edem pri dojenčkih.

Diagnoza in priporočene klinične raziskave

Pri diagnosticiranju cistične fibroze se upoštevajo klinični podatki, zgodovina otroka in družine ter dodatne raziskave. Znojni test Merjenje razlike v nosnih potencialih Za postavitev diagnoze se izvede neposredno določanje nosilca okvarjenega gena, po indikacijah se opravijo rentgenske preiskave, ultrazvok (ocena stanja trebušne slinavke), biokemični in imunološki pregledi

Bronhogram 6-letnega otroka z mešano obliko cistične fibroze: deformirani bronhiji, razpršeni valjasti in vrečasti bronhiektazi

Navadna rentgenska slika prsnega koša (čelna projekcija) 7-letnega otroka s pljučno cistično fibrozo (faza remisije): emfizem, difuzna pnevmokleroza, še posebej izrazita v hilarnih conah

Mikro zdravilo trebušne slinavke z mešano obliko cistične fibroze: 1 - interlobularni in intralobularni kanali so razširjeni in napolnjeni z acidofilnim večplastnim izločkom; 2 - širjenje vezivnega tkiva. Obarvanje s hematoksilinom in eozinom; × 80.

Zapleti cistične fibroze

Pomanjkanje vitamina E se kaže s hemolitično anemijo pri novorojenčkih in nevrološkimi simptomi pri starejših otrocih. Obstrukcija distalnega tankega črevesa se pojavi pri 2% otrok, mlajših od 5 let, pri 27% bolnikov, starejših od 30 let, 7-15% bolnikov vseh starosti.

Diabetes mellitus je diagnosticiran pri 20% odraslih bolnikov s cistično fibrozo. Jetrna fibroza, ki se do neke mere razvije pri skoraj vseh bolnikih s cistično fibrozo, v 5-10% primerov napreduje do hude jetrne bolezni z biliarno cirozo in portalsko hipertenzijo.

Splošna načela zdravljenja

Cilji zdravljenja: • vzdrževanje bolnikovega življenjskega sloga čim bližje življenju zdravih otrok; • preprečevanje in zdravljenje poslabšanj bronhopulmonalnih bolezni; • zagotavljanje ustrezne prehrane. Obvezne sestavine zdravljenja bolnikov s cistično fibrozo so: • metode drenaže bronhialnega drevesa in fizioterapevtske vaje; • dietna terapija; • mukolitična terapija; • antibakterijska terapija; • nadomestno zdravljenje s trebušno slinavko; • vitaminska terapija; • zdravljenje zapletov cistične fibroze.

Napoved

V zadnjih 20 letih je zdravljenje bolnikov s cistično fibrozo doseglo določen uspeh, kar je povprečno pričakovano življenjsko dobo povečalo na 25 let. Večina bolnikov umre zaradi dihalne odpovedi (95%); drugi vzroki smrti vključujejo odpoved jeter in druge zaplete. Nekateri bolniki s cistično fibrozo živijo več kot 50–60 let. Zaradi prirojene obliteracije (opustošenja) semenskih vodov so skoraj vsi moški s cistično fibrozo sterilni. Pri ženskah s cistično fibrozo pride do gostega spermicidnega izločka materničnega vratu, kar zmanjša verjetnost oploditve.

Predstavitev na temo: Cistična fibroza pri otrocih

Cistična fibroza pri otrocih

Cistična fibroza je dedna bolezen, za katero so značilne sistemske okvare eksokrinih žlez (zunanja sekrecija) in se kaže v hudih disfunkcijah dihal, prebavil in drugih organov in sistemov.

Leta 1936 je dunajski pediater Guido Fanconi bolezen prvič izoliral iz skupine celiakije (bolezni z oslabljeno črevesno absorpcijo)..

Epidemiologija Po različnih podatkih se bolezen pojavlja s pogostnostjo od 1: 2500 do 1: 8000 novorojenčkov, kar kaže na znatno razširjenost prenosa ustreznega gena.

Razvoj cistične fibroze je povezan z mutacijo gena na kromosomu 7

Mehanizem razvoja Zaradi kršitve transporta elektrolitov skozi membrano celic, ki prekrivajo kanale žlez zunanje sekrecije, postane izloček, ki ga izločajo te žleze, pretirano gost in viskozen; motena je kemijska sestava tekočin, ki nastanejo v telesu, kar hitro privede do resnih motenj lokalnih mehanizmov samočiščenja, imunosti in prebave.

Klasifikacija cistične fibroze I. Oblike cistične fibroze • Mešana (pljučno-črevesna) z lezijami prebavil in bronhopulmonalnega sistema (75-80%). • Pljučna (15-20%). • Črevesna (5%). II. Faza in aktivnost procesa • Faza remisije: • aktivnost: - nizka; - srednja. • Faza poslabšanja.

Otrok s cistično fibrozo

Klinične manifestacije simptomi dihal: kronični kašelj, ponavljajoča se pljučnica in atelektaza, hiperekstenzija pljuč, palčke (nekakšna deformacija nohtov falang prstov), nenehno piskanje med avskultacijo, prisotnost Pseudomonas aeruginosa v izpljunku, stafilokoki, glive, Klebsiella, Klebsiella votline; gastrointestinalni simptomi: steatoreja (maščoba v blatu), kronična driska, prolaps rektuma, ciroza, holecistitis, črevesne blokade; drugi simptomi: zastoj v rasti, znižana raven beljakovin v krvi, anemija in edem pri dojenčkih.

Diagnoza in priporočene klinične študije Pri diagnozi cistične fibroze se upoštevajo klinični podatki, anamneza otroka in družine, dodatne študije. Znojni test Izmeritev razlike v nosnih potencialih Za postavitev diagnoze se opravi neposredna določitev nosilca okvarjenega gena., biokemične in imunološke študije

Bronhogram 6-letnega otroka z mešano obliko cistične fibroze: deformirani bronhiji, razpršeni valjasti in vrečasti bronhiektazi

Navadna rentgenska slika prsnega koša (čelna projekcija) 7-letnega otroka s pljučno cistično fibrozo (faza remisije): emfizem, difuzna pnevmokleroza, še posebej izrazita v hilarnih conah

Zapleti cistične fibroze Pomanjkanje vitamina E se kaže s hemolitično anemijo pri novorojenčkih in nevrološkimi simptomi pri starejših otrocih. Obstrukcija distalnega tankega črevesa se pojavi pri 2% otrok, mlajših od 5 let, pri 27% bolnikov, starejših od 30 let, 7-15% bolnikov vseh starosti.

Zapleti cistične fibroze Diabetes mellitus odkrijemo pri 20% odraslih bolnikov s cistično fibrozo.Fibroza jeter, ki se do neke mere razvije pri skoraj vseh bolnikih s cistično fibrozo, v 5-10% primerov napreduje v hudo bolezen jeter z biliarno cirozo in portalsko hipertenzijo..

Splošna načela zdravljenja Cilji zdravljenja: • vzdrževanje bolnikovega življenjskega sloga čim bližje življenju zdravih otrok; • preprečevanje in zdravljenje poslabšanj bronhopulmonalnih bolezni; • zagotavljanje ustrezne prehrane. Obvezne sestavine zdravljenja bolnikov s cistično fibrozo so: • metode drenaže bronhialnega drevesa in vadbena terapija; • dietna terapija; • mukolitična terapija; • antibiotična terapija; • nadomestno zdravljenje s trebušno slinavko; • vitaminska terapija; • zdravljenje zapletov cistične fibroze.

Napoved V zadnjih 20 letih je zdravljenje bolnikov s cistično fibrozo doseglo določen uspeh, kar je povprečno pričakovano življenjsko dobo povečalo na 25 let. Večina bolnikov umre zaradi dihalne odpovedi (95%); drugi vzroki smrti vključujejo odpoved jeter in druge zaplete. Nekateri bolniki s cistično fibrozo živijo več kot 50–60 let. Zaradi prirojene obliteracije (opustošenja) semenskih vodov so skoraj vsi moški s cistično fibrozo sterilni. Pri ženskah s cistično fibrozo pride do gostega spermicidnega izločka materničnega vratu, kar zmanjša verjetnost oploditve.

Cistična fibroza pri otrocih

Cistična fibroza. Delo je opravila študentka SP 1 P Bondarenko Nika. - predstavitev

1 Delo, ki ga je opravil študent SP 1 P Bondarenko Nika

2 Cistična fibroza (cistična fibroza) je dedna bolezen, ki jo spremlja disfunkcija številnih žlez, ki začnejo proizvajati patološke izločke, kar posledično povzroči poškodbe prebavnega trakta in pljuč.

3 To je najpogostejša znana dedna bolezen. Vsak 20. prebivalec planeta ima pokvarjen gen. Rojstvo bolnega otroka je možno za 25%, če sta oba starša nosilca genske napake.

Beseda "cistična fibroza" izhaja iz latinskih besed sluz "sluz" in viscidus "viskozen". To ime pomeni, da so izločki (sluz), ki jih izločajo različni organi, preveč viskozni in gosti..

Posledično so prizadeti vsi ti organi: bronhopulmonalni sistem, trebušna slinavka, jetra, črevesne žleze, znojnice in slinavke, spolne žleze.

4 V pljučih se zaradi nabiranja viskoznega sputuma razvijejo vnetni procesi. Prezračevanje in oskrba pljuč s krvjo sta oslabljeni. Pojavi se boleč kašelj, to je eden od stalnih simptomov bolezni. Pljuča se zlahka okužijo, najpogosteje s stafilokokom ali Pseudomonas aeruginosa. Bolniki razvijejo ponavljajoči se bronhitis in pljučnico, včasih že od prvih mesecev življenja.

5 Pogosto pride do deformacije prstov (palčk) in nohtov (očala) zaradi hude kronične hipoksije.

6 Si predstavljate, kaj pomeni živeti, ne da bi slekli plinsko masko? Plinska maska, ki deluje vsak dan slabše in slabše. Tako živijo ljudje s cistično fibrozo. Njihova pljuča delujejo le 25%.

7 Obstaja več oblik cistične fibroze: pljučna oblika črevesna oblika mešana oblika Obstajajo tudi druge oblike bolezni...

8 Pljučna oblika Klinično poteka kot huda kronična pljučnica, ki se stalno ponavlja, s sindromom hude obstrukcije (sindrom obstrukcije dihalnih poti) dihalnih poti.

Ponavljajoči se potek bronhopulmonalne patologije je posledica razvoja t.i. Začaran krog.

Njeno bistvo je, da viskozni izloček, nakopičen v lumenu dihalnih poti, vodi do oviranja (blokade) dihalnih poti, kar pa prispeva k razvoju kroničnega vnetja.

9 Črevesna oblika Značilen zaradi dispeptičnega sindroma z značilnim blatom (polifekalija, steatorreja, kreatoreja).

To je posledica hude encimske insuficience trebušne slinavke - pomanjkanja lipaze, tripsina, amilaze. Drugi klinični znaki lahko vključujejo prolaps rektuma, gastroezofagealni refluks.

Monosimptomatska manifestacija cistične fibroze je mekonialni ileus ali mekonialna obstrukcija.

10 Redke oblike: edematozne - slabokrvne - pri otrocih v novorojenčkov, ki se kažejo z edemi, hudo bledico kože in sluznic, zlatenico, povečanimi jetri. črevesne motnje se pridružijo nekoliko kasneje.

Jetrna oblika - spremlja klinika hepatitisa, ciroze jeter.

Distrofična oblika pri predšolskih otrocih - pomemben zaostanek v fizičnem razvoju, distrofija, anoreksija v odsotnosti očitnih lezij prebavil in dihal.

11 Bolniki s cistično fibrozo niso nalezljivi in so duševno popolnoma zdravi. Med njimi je veliko resnično nadarjenih in intelektualno razvitih otrok. Še posebej uspešni so v stvareh, ki zahtevajo mir in zbranost, preučujejo tuje jezike, veliko berejo in pišejo, ukvarjajo se z ustvarjalnostjo, delajo čudovite glasbenike, umetnike.

12 Ljudje s cistično fibrozo lahko ustvarjajo družine. Če drugi zakonec ni nosilec okvarjenega gena, imajo lahko takšni pari zdrave otroke.

13 Osnova zdravljenja je dietna terapija. Splošno zagotavljanje dietne terapije za otroke s cistično fibrozo je aktivno povečanje oskrbe z energijo, doseganje dobrega prehranskega stanja. To dosežemo s povečanjem vsebnosti kalorij v hrani za% zaradi beljakovin (do 3-5 g / kg) in v zadnjem času zaradi maščob.

14 Pri zdravljenju mikrobno-vnetnih procesov pri cistični fibrozi je potrebna uporaba rezervnih antibiotikov nove generacije - fluorokinolonov, karbapenemov, aminoglikozidov in njihovih največjih odmerkov, mukolitikov - ACC itd., Pa tudi glukokortikoidov, nesteroidnih protivnetnih zdravil (s poslabšanjem procesa). Učinkovitost kompleksne terapije dokazuje izboljšanje prehranskega stanja in zadovoljivo povečanje telesne mase.

15 Znanstveni dosežki pri zdravljenju cistične fibroze - v Franciji pri zdravljenju pljučne cistične fibroze - presaditev organov (pljuča - srce), raziskave na področju genske terapije.

Predstavitev na temo: Cistična fibroza pri otrocih

Opis diapozitiva:

Cistična fibroza pri otrocih

Opis diapozitiva:

Cistična fibroza je dedna bolezen, za katero so značilne sistemske okvare eksokrinih žlez (zunanja sekrecija) in se kaže v hudih motnjah v delovanju dihal, prebavil in drugih organov in sistemov.

Opis diapozitiva:

Leta 1936 je dunajski pediater Guido Fanconi bolezen prvič izoliral iz skupine celiakije (bolezni z oslabljeno črevesno absorpcijo)..

Opis diapozitiva:

Epidemiologija Po različnih podatkih se bolezen pojavlja s pogostnostjo od 1: 2500 do 1: 8000 novorojenčkov, kar kaže na znatno razširjenost prenosa ustreznega gena.

Opis diapozitiva:

Razvoj cistične fibroze je povezan z mutacijo gena na kromosomu 7

Opis diapozitiva:

Otrok s cistično fibrozo

Opis diapozitiva:

Klinične manifestacije simptomi dihal: kronični kašelj, ponavljajoča se pljučnica in atelektaza, hiperekstenzija pljuč, palčke (nekakšna deformacija nohtov falang prstov), nenehno piskanje med avskultacijo, prisotnost Pseudomonas aeruginosa v izpljunku, stafilokoki, glive, Klebsiella, Klebsiella votline; gastrointestinalni simptomi: steatoreja (maščoba v blatu), kronična driska, prolaps rektuma, ciroza, holecistitis, črevesne blokade; drugi simptomi: zastoj v rasti, znižana raven beljakovin v krvi, anemija in edem pri dojenčkih.

Opis diapozitiva:

Diagnoza in priporočene klinične študije Pri diagnosticiranju cistične fibroze, kliničnih podatkov, otroške in družinske anamneze se upoštevajo dodatne študije.

Test znoja Merjenje razlike v nosnih potencialih Da bi ugotovili diagnozo, opravimo neposredno določitev nosilca okvarjenega gena.

Glede na indikacije, rentgenske preiskave, ultrazvočni pregled (ocena stanja trebušne slinavke), biokemične in imunološke študije

Opis diapozitiva:

Bronhogram 6-letnega otroka z mešano obliko cistične fibroze: deformirani bronhiji, razpršeni valjasti in vrečasti bronhiektazi

Opis diapozitiva:

Navadna rentgenska slika prsnega koša (čelna projekcija) 7-letnega otroka s pljučno cistično fibrozo (faza remisije): emfizem, difuzna pnevmokleroza, še posebej izrazita v hilarnih conah

Opis diapozitiva:

Splošna načela zdravljenja Cilji zdravljenja: • vzdrževanje bolnikovega življenjskega sloga čim bližje življenju zdravih otrok; • preprečevanje in zdravljenje poslabšanj bronhopulmonalnih bolezni; • zagotavljanje ustrezne prehrane.

Obvezne sestavine zdravljenja bolnikov s cistično fibrozo so: • metode drenaže bronhialnega drevesa in vadbena terapija; • dietna terapija; • mukolitična terapija; • antibiotična terapija; • nadomestno zdravljenje s trebušno slinavko; • vitaminska terapija; • zdravljenje zapletov cistične fibroze.

Opis diapozitiva:

Nekateri bolniki s cistično fibrozo živijo več kot 50–60 let. Zaradi prirojene obliteracije (opustošenja) semenskih vodov so skoraj vsi moški, ki trpijo za cistično fibrozo, sterilni..

Pri ženskah s cistično fibrozo pride do gostega spermicidnega izločka materničnega vratu, kar zmanjša verjetnost oploditve.

Cistična fibroza -

Cistična fibroza -. najpogostejša monogenska bolezen, ki jo povzročajo mutacije gena CFTR (transmembranski regulator beljakovin cistične fibroze), temelji na sistemskih poškodbah eksokrinih žlez, vitalnih organov in sistemov, ki ima hud potek in prognozo Pogostnost - v povprečju 1: 2-2,5 tisoč novorojenčkov državah Evrope in Severne Amerike. Pogostost v Ruski federaciji - 1: 7 tisoč novorojenčkov.

Diapozitiv 2 iz predstavitve "Genetika cistične fibroze: genetski izrazi in poimenovanja"

Mere: 720 x 540 slikovnih pik, format:.jpg. Če želite diapozitiv brezplačno prenesti za uporabo v lekciji, z desno miškino tipko kliknite sliko in kliknite »Shrani sliko kot. ". Celotno predstavitev "Genetika cistične fibroze: genetski izrazi in označitve.ppt" lahko prenesete v zip-arhivu 2392 KB.

Podobne predstavitve

"Primeri človeških kromosomskih bolezni" - Patauov sindrom. Simptomi bolezni. Zdravljenje Patauovega sindroma. Downov sindrom. Vrste kromosomskih patologij. Kariotip Downovega sindroma. Klinični simptomi Pataujeve bolezni. Odvisnost pojavnosti kromosomskih nepravilnosti od starosti matere. Nihajna stop. Klasifikacija kromosomskih mutacij. Kariotip. Vzroki za kromosomske patologije.

"Sindrom Cornelia De Lange" - Poroka ni povezana. Takoj po rojstvu opazimo hudo mišično hipotonijo. Ektodermalne in kostne manifestacije. Noonan. Rentgen lobanje pogosto razkrije pojave intrakranialne hipertenzije. Nohti so sploščeni v obliki "skodelic". Ni vse, kar ukaže. Noonanov sindrom. Najpogosteje zaostajanje v intelektualnem razvoju ustreza oligofreniji v stopnji imbecilnosti.

"Medicinska genetika in človeški genom" - Genealoška analiza. Medicinska genetika. Človeški genom. Tehnologija mikrobiočipov. Semiotika. Simboli. Kariotipiranje. Človeški genom je popolnoma dekodiran. Bolezni. Geni in kromosomi. Recesivno dedovanje. Diagnoza genskih bolezni. Nove smeri genomike. Epigenetske bolezni.

"Genetika in zdravje ljudi" - avtosomno dominantno dedovanje. Klinična in genealoška metoda. Spremembe v genski strukturi populacij. PED ali "Rodovnik". Prirojena bolezen. Francis Galton. Naši geni so zunaj našega nadzora. Problemi rodovniške analize. Genetsko načelo razvrščanja. Določanje genotipov v družinah z recesivno dedovanjem.

"Kromosomske bolezni" - Mendelov prvi zakon - zakon o enotnosti hibridov prve generacije. Vpliv na sintezo encimov. Zdravljenje. Avtosomno prevladujoča vrsta dedovanja bolezni. Nepopolna prevlada. Povzročajo jih interakcije nekaterih kombinacij alelov različnih lokusov in eksogenih dejavnikov. Verjetnost bolnega otroka je 25%.

"Mutacije in dedne bolezni" - Zgodovina. Progeria. Klinefelterjev sindrom. Albinizem. Hemofilija. Pomen za posameznika. Razcep ustnice in neba. Statistika. Mutacije. Vrste mutacij. Fenilketonurija. Downova bolezen. Marfanov sindrom. Turnerjev sindrom. Praktična genetika. Dedne bolezni človeka. Poznavanje vrst mutacij.

Predstavitev na temo: Cistična fibroza

Prvi diapozitiv: Cistična fibroza

Diapozitiv 2: Besedilo

Cistična fibroza (cistična fibroza) je sistemska dedna bolezen, ki jo povzroča mutacija gena za transmembranski regulator cistične fibroze in je značilna za poškodbe žlez zunanje sekrecije, hude disfunkcije dihal in prebavil.

Diapozitiv 3: Etiologija in patogeneza

V središču bolezni je genska mutacija. Patološki gen je lokaliziran sredi dolge roke 7. kromosoma. Cistična fibroza se podeduje avtosomno recesivno in je zabeležena v večini evropskih držav s pogostnostjo 1: 2000 - 1: 2500 novorojenčkov. V Rusiji je povprečna incidenca bolezni 1: 10.000 novorojenčkov. Če sta oba starša heterozigotna (sta nosilca mutiranega gena), je tveganje za otroka s cistično fibrozo 25%. Nosilci samo enega okvarjenega gena (aleli) nimajo cistične fibroze. Po raziskavah je pogostnost heterozigotnega prenosa patološkega gena 2-5%. Ugotovljeno je bilo približno 1000 mutacij gena cistične fibroze

Diapozitiv 4: Patološka anatomija

pretežno pljučna oblika (dihalna, bronhopulmonalna) pretežno črevesna oblika mešana oblika s hkratno poškodbo prebavil in dihalnih organov mekonijeva črevesna obstrukcija atipične in izbrisane oblike (edematozne - anemične, cirotične itd.)

Diapozitiv 5: Diagnostika

Diagnozo cistične fibroze določajo podatki kliničnega in laboratorijskega pregleda bolnika. Za namen zgodnje diagnoze je cistična fibroza vključena v program pregleda novorojenčkov zaradi dednih in prirojenih bolezni. Splošni znaki: zaostalost v telesnem razvoju, ponavljajoče se kronične bolezni dihal, nosni polipi, obstojni kronični sinusitis, kronični bronhitis, ponavljajoči se pankreatitis, odpoved dihanja. Kronični kolitis, holecistitis pri sorodnikih.

Diapozitiv 6: Zdravljenje

Zdravljenje cistične fibroze je simptomatsko. Pacientova prehrana je zelo pomembna. Dnevni vnos kalorij mora biti 10-30% višji od starostne norme zaradi povečanja beljakovinske komponente v prehrani. Potreba po beljakovinah se zadovolji z uživanjem mesa, rib, jajc, skute. Vnos maščob je bistveno omejen. Uporabimo lahko maščobe, ki vsebujejo srednjeverižne maščobne kisline, saj njihova absorpcija ni odvisna od aktivnosti lipaze trebušne slinavke.

Zadnji diapozitiv: Cistična fibroza: Prognoza

Napoved za cistično fibrozo še vedno ostaja neugodna. Smrtnost je 50-60%, med majhnimi otroki - večja. Pozno diagnosticiranje bolezni in neustrezna terapija bistveno poslabšata prognozo. Zelo pomembno je medicinsko in genetsko svetovanje družin, v katerih so bolniki s cistično fibrozo. Kriterij za kakovost diagnoze in zdravljenja cistične fibroze je povprečna pričakovana življenjska doba bolnikov. V evropskih državah ta številka doseže 40 let, v Kanadi in ZDA - 48 let, v Rusiji pa 22-29 let [3].

Cistična fibroza pri otrocih

Cistična fibroza je ena najpogostejših dednih bolezni, ki se pojavlja skoraj po vsem svetu. Vendar se je njegova resna študija začela šele v 40-50-ih letih prejšnjega stoletja. Bolezen je diagnosticirana pri otrocih, mlajših od 2 let. Zakaj je ta patologija nevarna??

Kaj je cistična fibroza pri otrocih

Cistična fibroza je dedna sistemska bolezen, ki jo spremljajo poškodbe eksokrinih žlez (eksokrine žleze).

Zanimivo je! Ime bolezni izvira iz latinskih besed mucus ("sluz") in viscidus ("viskozen").

Pri cistični fibrozi se v dihalnih poteh kopiči gosta viskozna sluz

Cistična fibroza se razvije kot posledica mutacije gena CFTR (transmembranski regulator cistične fibroze), ki se nahaja na sedmem kromosomu. Ta mutacija vodi do disfunkcije beljakovin, ki sodelujejo v presnovi vodne soli in uravnavajo prehod natrija in klora (to je soli) skozi celične membrane, zaradi česar celice izgubijo te elemente.

Gen, ki je "odgovoren" za cistično fibrozo, so našli šele leta 1989.

S to boleznijo so prizadeti vsi organi, ki proizvajajo sluz: bronhiji in pljuča, trebušna slinavka in jetra, znojnice in slinavke, črevesje, spolne žleze. Cistična fibroza je ena najpogostejših genetskih nepravilnosti; danes obstaja približno 1000 vrst mutacij tega gena, ki pri vsakem otroku povzročajo raznoliko klinično sliko in posamezen potek bolezni. Bolezen se diagnosticira v maternici ali pred 1-2 leti. Kasnejše diagnoze so zelo redke.

Najpogosteje se cistična fibroza diagnosticira pri otrocih, mlajših od enega leta.

Zanimivo je! Vsako leto se v Rusiji rodi 300 otrok s cistično fibrozo (1 otrok na 10.000 novorojenčkov), v ZDA - 2.000 otrok (7-8 otrok na 10.000 novorojenčkov), po vsem svetu - več kot 45.000 otrok.

Tveganje za gensko mutacijo ni odvisno od otrokovega spola; fantje in deklice so enako dovzetni za to.

V Rusiji že vrsto let zdravljenju otrok z diagnozo cistične fibroze niso posvečali ustrezne pozornosti, šele v devetdesetih letih prejšnjega stoletja so se začeli odpirati zvezni in regionalni centri za boj proti tej bolezni. Povprečna pričakovana življenjska doba ljudi s cistično fibrozo je 16-25 let.

Značilnosti cistične fibroze pri otrocih (video)

Vzroki in oblike bolezni

Edini vzrok za cistično fibrozo je genetska okvara. Bolezen se deduje avtosomno recesivno, torej morata biti oba starša nosilca "zlomljenega" gena. V tem primeru je verjetnost bolnega otroka 25%, verjetnost, da bo nosilec okvarjenega gena, pa 50%. Če je nosilec le eden od staršev, se otrok ne more roditi bolan: s 50% verjetnostjo bo nosilec in s 50% verjetnostjo bo rojen zdrav.

Avtosomno recesivni vzorec dedovanja

Pri cistični fibrozi se spremenijo lastnosti izločka, ki ga izločajo žleze zunaj sekrecije - sluz, znoj, solzna tekočina, kar vodi v razvoj hudih patoloških procesov po telesu. Skrivnost postane zaradi visoke koncentracije beljakovinskih spojin in elektrolitov (kalcija, natrija, klora) v njej gostejša in viskoznejša ter se slabo odvaja iz izločalnih kanalov žlez. Omejen odtok in stagnacija izločkov v kanalih vodi do njihovega širjenja in nastanka cist. Žlezno tkivo sčasoma atrofira (izsuši se) in ga nadomesti vezivno tkivo. Glede na to je verjetnost okužbe in gnojnega vnetja organov zelo velika. Najpogosteje patološki proces prizadene dihalni in prebavni sistem..

Obstajajo naslednje oblike cistične fibroze:

Pljučni - nastane zaradi spremembe sestave sluzi in njene stagnacije v pljučih, oteženega sproščanja sputuma. Pojavi se v 15-20% primerov.
Črevesje - zaradi nezadostnega izločanja prebavnega trakta. Jasno se kaže pri uvajanju dopolnilnih živil ali prehodu otroka na umetno prehrano. Pojavi se v 5% primerov.
Mešano - zaznamuje kombinacija pljučnih in črevesnih simptomov, kar predstavlja 75-80% primerov.
Atipična - za katero je značilna izolirana lezija posameznih eksokrinih žlez.

Razdelitev bolezni na oblike je zelo samovoljna, saj pri prevladujoči leziji pljuč ali črevesnega trakta prebavil vedno obstajajo kršitve drugih organskih sistemov.

Pljučni

Žleze sluznice dihalnih poti proizvajajo veliko količino izločka, ki zaradi povečane viskoznosti zamaši majhne bronhije in bronhiole. To povzroči zastoj in kronično vnetje, zaradi česar se bronhialne žleze povečajo, lumen bronhijev pa se zoži, zaradi česar nastanejo bronhiektazije (patološko širjenje bronhijev).

Obstrukcija dihalnih poti je pogosto zapletena zaradi okužbe. Najpogostejši patogeni povzročitelji so:

zlati stafilokok.
Hemofilna (gripa) in Pseudomonas aeruginosa.

Okužba pljučnih tkiv in bronhijev povzroči gnojno vnetje in povečano oviranje.

Znak pljučne cistične fibroze so deformirani prsti (simptom palčk)

Pljučni simptomi:

splošna šibkost in letargija;
bledica in modra koža;
težko dihanje (tudi v mirovanju);
kašelj, ki ga spremlja nastanek gostega flegma (takoj po rojstvu);
pljučnica, zvišana telesna temperatura, krči (pri dojenčkih);
majhno povečanje telesne mase ob dobri prehrani;
deformacija prsnega koša, prstov (v obliki palčk), nohti postanejo konveksni (pri otrocih, starejših od 1 leta);
sinusitis, tonzilitis, nosni polipi (pri mladostnikih).

Zapleti pljučne oblike:

Pljučna krvavitev.
Hemoptiza.
Plevritis (vnetje serozne membrane pljuč).
Pnevmotoraks (kopičenje zraka v plevralni votlini).
Empijem plevre (vnetje, ki ga spremlja kopičenje gnoja v plevralni votlini).

Črevesje

Bolezni prebavil povzroča sekrecijska insuficienca številnih organov prebavnega sistema. Na primer, viskoznost izločka povzroči blokado kanalov trebušne slinavke tudi v fazi intrauterinega razvoja. Akumulacija encimov v žlezi izzove njeno prebavo in degeneracijo v vlaknato tkivo že v prvih tednih otrokovega življenja. Prebavljivost beljakovin in maščob je v glavnem poslabšana. Prisotnost neprebavljenih beljakovin in aminokislin v črevesju vodi do razvoja procesov gnitja in razgradnje, kar povzroči nastanek zelo toksičnih produktov razgradnje (vodikov sulfid, amoniak itd.)

Črevesni simptomi:

gnitna dispepsija (kombinirana funkcionalna motnja prebavil) in napenjanje (kopičenje plinov v črevesju), napenjanje;
pogosto odvajanje blata z veliko količino blata, ki lahko starostno normo preseže za 2-8 krat. V nekaterih primerih fekalna inkontinenca;
zaprtje s prolapsom danke (delno ali popolno zamakanje navzven);
mekonijeva obstrukcija. Običajno odvajanje prvih iztrebkov (mekonija) pri novorojenčku opazimo prvi dan po rojstvu, manj pogosto drugi dan. Pri cistični fibrozi viskozni mekonij zamaši zanke tankega črevesa, zaradi česar ne pride do izcedka;
bolečine v trebuhu različne narave (krči, ostre, spazmatične itd.);
zmanjšan mišični tonus, elastičnost in čvrstost kože;
suhost v ustih, težave pri žvečenju suhe hrane;
polihipovitaminoza (pomanjkanje vnosa vitaminov različnih skupin);
povečanje jeter (zaradi disfunkcije dvanajstnika).

Novorojenčka (diagnosticirana ob rojstvu) zlatenica s pruritusom in jetrno fibrozo.
Ciroza jeter in portalska hipertenzija (zvišan tlak v portalni veni, ki poteka od želodca do jeter).
Ascites (kopičenje velike količine tekočine v trebuhu), ki je posledica portalne hipertenzije.
Encefalopatija (poškodba in odmiranje živčnih celic v možganih) zaradi dejstva, da se jetra ne spopadajo s funkcijo čiščenja krvi in nekateri toksini vstopijo v možgane.
Diabetes mellitus (zaradi kršitve proizvodnje insulina v trebušni slinavki).
Želodčne krvavitve.
Pielonefritis in urolitiaza.
Obstrukcija črevesja.

Mešano

Pri mešani obliki cistične fibroze opazimo simptome, značilne tako za pljučno kot črevesno obliko:

dolgotrajni in hudi bronhitis in pljučnica od prvega tedna življenja (s stalnimi recidivi), trdovraten kašelj;
močna motnja prebavil, napenjanje in bolečine v trebuhu;
obilno, pogosto, ohlapno, mastno blato s smrdljivim vonjem;
otekanje, nizka telesna masa, upočasnjen fizični razvoj;
spremembe v sestavi znoja, koža je slanega okusa.

Zahvaljujoč rentgenskemu pregledu pljuč in bronhijev je mogoče določiti obliko cistične fibroze

Netipično

Nastop atipičnih oblik cistične fibroze je povezan z izoliranimi poškodbami posameznih žlez zunanje sekrecije (na primer jeter). Te oblike morda že dolgo nimajo kliničnih manifestacij..

Diagnostika

Določitev bolezni pri plodu je možna že v 8-12 tednih nosečnosti. Če želite to narediti, morate opraviti analizo DNK na prisotnost mutantnega gena. Po rojstvu otroka se diagnoza postavi na podlagi pljučnih in črevesnih simptomov, študije družinske anamneze (prisotnost bolnikov s cistično fibrozo v družini) in laboratorijskih preiskav.

Glavne metode perinatalne diagnoze:

Določanje ravni tripsina v suhi krvi.
Test znoja. Ta metoda temelji na določanju vsebnosti elektrolitov (klora in natrija) v znoju. Otrok opravi elektroforezo s pilokarpinom za spodbujanje znojnic, nato se izmeri koncentracija elementov v sledovih v znojni tekočini. Povečani rezultati testov kažejo na cistično fibrozo. Test znoja se ne izvaja pri otrocih, mlajših od 7 dni, saj je v tem obdobju lahko pozitiven za druge bolezni..
Coprogram - študija iztrebkov za nenormalno vsebnost maščob, mišičnih vlaken, vlaknin.

Poleg tega se opravijo rentgen pljuč in bronhijev, bronhoskopija in bronhografija, spirometrija (pregled funkcionalnega stanja pljuč), mikrobiološka analiza izpljunka.

Spremembe v pljučih s cistično fibrozo

Cistična fibroza se razlikuje od naslednjih bolezni:

oslovski kašelj;
obstruktivni bronhitis;
astma;
virusna in bakterijska pljučnica;
črevesna disbioza;
enteropatija (vnetje sluznice tankega črevesa različnih etiologij).

Zdravljenje

Cistična fibroza je neozdravljiva bolezen, tako kot vse dedne in genetske patologije. Skozi življenje izvajajo zapleteno simptomatsko terapijo, katere namen je odpraviti klinične manifestacije dihal in črevesja.

Prehrana

Ribe in morski sadeži morajo biti vključeni v prehrano otroka s cistično fibrozo

Prehrana za cistično fibrozo je zelo pomembna. Vsebnost kalorij v dieti naj bo za 10-20% višja od starostnih norm, v njej pa naj prevladuje beljakovinska hrana. Kompleksni ogljikovi hidrati so zmerno omejeni, maščob ni treba izključiti, če jemljemo potrebne encime. Še posebej pomembno je upoštevanje diete za črevesno obliko bolezni. Prehrana bolnega otroka mora vključevati:

meso (svinjina, govedina, jagnjetina);
ribe (morske sorte);
jajca (rumenjaki);
mlečni izdelki, siri, skuta;
maslo in rastlinska olja;
oreški (orehi, arašidi, pistacije, lešniki, indijski oreščki, mandlji), sezam;
žita (pšenica, oves, ajda, ječmen);
krompir;
sladko sadje (banane, hruške, jabolka, marelice, breskve, kaki, avokado);
pijače z visoko vsebnostjo sladkorja (kompoti, sadne pijače).

Vsak dan morate piti tudi obilno (vsaj 2 litra navadne vode na dan) in zadostno količino soli v hrani, da nadomestite velike izgube natrija, zlasti v vroči sezoni..

Prepovedana je surova zelenjava, ki vsebuje groba vlakna.

Pomembno! Nujno jemati vitamine A, D, E, F, K, topne v maščobah, saj je njihova absorpcija pri otrocih s cistično fibrozo oslabljena.

Zdravljenje z zdravili

Črevesna terapija: za vzdrževanje delovanja trebušne slinavke in črevesja se uporabljajo encimski pripravki, kot so Pancreatin, Pancitrat, Mexaza, Panzinorm, Creon. V primeru poškodbe jeter - kombinacija zdravila Ursosan s tavrinom, hepatoprotektorji Essentiale-forte, Enerliv, Gepabene.
Pljučna terapija: predpisani so mukolitiki za redčenje in odstranjevanje sluzi iz dihalnih poti - Bromhexin, Mukaltin, ACC, Fluifort, Mucosolvin. Izvede se tudi inhalacija z acetilcisteinom, pulmocimom, raztopino natrijevega klorida. Morda vnos mukolitikov v bronhije z naknadnim odsesavanjem sekreta.
Ko je pripeta bakterijska okužba, se uporabljajo antibiotiki iz skupine cefalosporina ali fluorokinolona. Ob hudem vnetju se lahko predpišejo nesteroidna protivnetna zdravila in kortikosteroidi.

Otroci s cistično fibrozo so v življenju registrirani v ambulanti. Z razvojem poslabšanj in zapletov zdravljenje poteka v bolnišnici.

Zdravila, predpisana za bolezen (galerija)

Fizioterapija

Za odstranjevanje sluzi iz bronhijev in pljuč obstaja poseben kompleks dihalne gimnastike (kinezioterapija). Bolnik naj te vaje izvaja redno. Obstajajo tudi tehnike za novorojenčke..

Zelo koristne so vaje (vadbena terapija) za hrbet in hrbtenico, saj je učinkovitost čiščenja dihal v veliki meri odvisna od pravilne drže. Določen seznam vaj izbere posamezno fizioterapevt.

Napoved

Napoved te bolezni je slaba. Umrljivost otrok je več kot 60%. Prej je večina otrok umrla pred enim letom. V zadnjih 50 letih se pričakovana življenjska doba ljudi s cistično fibrozo povečuje. Umrljivost se je zmanjšala z 80% na 35%.

Napoved se poslabša ob zapletih in sočasnih okužbah. Mlajši kot je otrok v času izrazitega manifestacije kliničnih simptomov (to je izhod bolezni iz asimptomatske oblike), slabša je prognoza.

S hudo poškodbo jeter in pljuč jih včasih presadijo. Katera koli oblika bolezni je lahko zapletena:

artritis (vnetje sklepov);
periostitis (vnetje pokostnice);
osteoporoza (krhkost kosti) itd..

Bolezen vpliva na duševni in telesni razvoj otroka, pa tudi na prihodnjo plodnost.

Neplodnost je diagnosticirana pri 98% moških s cistično fibrozo. Ženske s cistično fibrozo so sposobne imeti otroke, vendar imajo zaradi njihovega specifičnega fizičnega stanja večjo pojavnost prezgodnjih rojstev in materinskih zapletov.

Cistična fibroza je huda dedna bolezen, ki zahteva ustrezno terapijo skozi življenje človeka. Prej ko se postavi pravilna diagnoza in začne podporno zdravljenje, boljša je prognoza..